prcd-PRA

DNA-test för prcd-PRA

Sjukdomen
PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som har liknande symtom. En av dessa sjukdomar kallas prcd-PRA och förekommer i en rad olika hundraser. Sjukdomen orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan, även om de till en början verkar utvecklas normalt. Först drabbas stavarna, vilka kan arbeta i svagt ljus. Hunden blir då ”nattblind” och kan inte se i mörker. Sedan förlorar tapparna successivt sin funktion i dagsljus. De flesta hundar med prcd-PRA blir så småningom helt blinda. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlag från båda sina föräldrar.

DNA-test
Forskare vid det amerikanska företaget OptiGen (numera uppköpt av MARS koncernen och går under namnet Wisdom Panel) var de som identifierade genen som orsakar prcd-PRA hos ett antal hundraser. Det är viktigt att veta att inte alla sjukdomar som drabbar näthinnan är PRA, och att alla PRA-sjukdomar inte är prcd-formen av PRA. Det genetiska testet för prcd-PRA är därför bara informativt för prcd-PRA, inte för någon av de andra typerna av PRA. För att resultatet ska registreras i SKKs veterinärdatabas krävs att SKKs remiss för DNA-tester används.

Raser med central registrering av prcd-PRA
Den centrala registreringen för dessa raser påverkar inte gällande bestämmelser för registrering av valpkull. Att i avel använda genetiskt affekterad hund (affected), det vill säga hund som har eller riskerar att utveckla prcd-PRA är dock alltid ett brott mot SKKs grundregler och Jordbruksverkets föreskrifter. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärare (carrier) med varandra.

Nova scotia duck tolling retriever
Ur SKKs Avelskommittés protokoll 2/2008 § 56:

”Förelåg ansökan från rasklubben med tillstyrkan av Svenska Spaniel- och Retrieverklubben (SSRK) om att avsluta det nuvarande hälsoprogrammet gällande PRA. Ansökan innebär att den centrala registreringen avseende såväl ögonlysning som resultat från DNA-test för prcd-PRA kvarstår (Nivå 1), dock utan krav på obligatorium. Klubben önskar också att hereditärt fri hund redovisas.”

Beslöt AK att bifalla ansökan att gälla med omedelbar verkan. Enligt SKKs generella avelsrekommendationer får känd anlagsbärare enbart användas tillsammans med hund som är DNA-testad fri/clear för prcd-PRA eller är hereditärt fri. Det är alltid ett brott mot SKKs grundregler att använda affekterad hund till avel. Utvecklingen i rasen gällande prcd-PRA ska följas kontinuerligt av klubben och en utvärdering göras senast om fem år. I samband med beslutet framhöll AK vikten av att klubben gör en kraftig informationsinsats, då resultaten av DNA-tester ofta skapar många frågeställningar kring det fortsatta avelsarbetet.

Instruktion för prcd-PRA
Ett tag gick det fortfarande att beställa prcd-PRA test från OptiGen, men numera då Wisdom panel är helt introducerat, så finns inte längre den möjligheten.

Med anledning av detta godkänner SKK numera prcd-PRA tester genomförda av följande laboratorier:

Beställning av DNA-test avseende prcd-PRA kan göras via ovanstående Laboratoriers hemsidor.

Exempelvis så på Laboklins (deras shop heter Labogen) sida guidar dig smidigt genom processen för att beställa prcd-PRA, där du väljer art, ras, DNA-test (finns flera DNA-tester att välja om man vill).  Efter du gjort dina val, kommer kundkorgen upp, så när du ”handlat klart” gå till checka ut. Där kommer du att få fylla i uppgifter om dig och djuret du har beställt DNA-test till (se till att ha din hunds stamtavla tillhands, så du kan fylla i registrerat namn, registeringsnummer, ID-nummer, födelsedata etc) Och du kommer även att få fylla i betalningsuppgifter. Du betalar online med bankkort, kreditkort eller PayPal.
Efter genomfört köp och betalning, får du e-mail i din inkorg (dubbelkontrollera att du skrivit rätt e-mailadress), med instruktioner för hur prcd-PRA utförs. Idag accepterar SKK både svabb och blodprov för att registrera din hund testresultat för prcd-PRA, under förutsättning att det är gjort hos veterinär med signerad SKKs DNA-remiss.   Ta med dig utskriften för prcd-PRA som du fått på e-mailen från Laboklin (Labogen) till veterinären när du beställt tid för provtagning/svabb.  Och i de fall du beställt svabbar från Labogen, så tar du med dig dessa i obruten förpackning till veterinären.

Länk till SKKs remiss för prcd-PRA 

När du sedan har din hunds svarsresultat, så tar du en kopia på testsvaret för prcd-PRA alt. scannar in/vidarebefordrar E-mailet med pdf-filen och skickar med den signerade DNA-remissen i original (alt. inscannad) till SKKs avdelning för Avel och Hälsa. Observera att SKK inte accepterar e-postsvar från laboratoriet som underlag för central registrering, men E-post med bilaga i form av pdf-fil fungerar dock bra.

Frågor gällande DNA-tester besvaras av Avdelningen för Avel och Hälsa, telefon 08-795 30 00 eller e-post vet@skk.se. Vill man skicka brev så skickas de till: SKK Avdelningen för Avel och Hälsa, Box 771, 192 78 Sollentuna

Rutiner för hund ögonlyst med PRA
Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) bedriver olika forskningsprojekt kring ögonsjukdomen progressiv retinal atrofi (PRA). Syftet är att ta reda på hittills okända genetiska orsaker till PRA. SLU tar därför tacksamt emot blodprover från alla hundar som har fått diagnosen PRA oavsett vilken ras det gäller. Även om hundägaren vill DNA-testa sin hund för en redan känd mutation vid ett annat laboratorium eller företag  så önskar SLU om möjligt att extra blod tas och skickas till institutionen för husdjursgenetik (SLU) för att kunna användas i forskningen. Blodprovstagningen bekostas då av SLU. Ytterligare information finns på hemsidan: http://hunddna.slu.se/.

Nedärvningsmodell för prcd-PRA
Nedan visas en schemamodell för hur prcd-PRA nedärvs från förälder till avkommor i de olika kombinationsmöjligheter som föreligger för nedärvningen för prcd-PRA. Den helt grå hunden representerar DNA-testad fri (Normal/Clear) A. Hunden som är till hälften grå och till hälften svart representerar DNA-testad anlagsbärare (Carrier) B. Den hel svarta hunden representerar DNA-testad Sjuk (Affected) C.

DNA-testad Fri A kan paras med otestad hund, eftersom avkommor inte kan bli sjuka, om den otestade hunden ev. skulle vara sjuk eller anlagsbärare av prcd-PRA. En DNA-testad anlagsbärare B får endast paras med en hund som har DNA-resultat fri alt. Hereditärt fri.

Exempel 1: Hund som är DNA-testad fri A (eller Hereditärt fri) som paras med en hund som är anlagsbärare B (Rad 2 kolumn 3), ger statistiskt 50 % individer som är Normala dvs. fri A samt 50 % som är anlagsbärare B.

Exempel 2: Hund som är DNA-testad anlagsbärare B som paras med en hund som är DNA-testad anlagsbärare B (ej accepterat enl. SKKs grundregler och SJV föreskrifter) (rad tre, kolumn 3), får statistiskt sett 25 % avkommor som är Normala dvs. Fri (A), 25 % som är anlagsbärare B samt 25 % som förväntas bli sjuka C.

Terminologi

Terminologin DNA-testad Fri A används av SKK under avelsdata samt hunddata
Normal/Clear används av Optigen som svar på DNA-testet för din hund. Normal/Fri avser samma sak, men benämns olika.

Terminologin DNA-testad anlagsb. B används av SKK under avelsdata samt hunddata
Carrier används av Optigen som svar på DNA-testet för din hund. Anlagsb./Carrier avser samma sak, men benämns olika.

Terminologin DNA-testad Sjuk C används av SKK under avelsdata samt hunddata
Affected används av Optigen som svar på DNA-testet för din hund. Affected/Sjuk avser samma sak, men benämns olika.

Källor:

Svenska Kennelklubben (hämtad 2020 09 30)
https://www.skk.se/sv/uppfodning/halsa/dna-tester/olika-tester/Prcd-PRA/

Forskarrapport:
Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006 Nov; 88(5):551-63