prcd-PRA

DNA-test för prcd-PRA

Laboratorium: OptiGen, USA. Optigen har patent på den genförändring som orsakar prcd-PRA men samarbetar med flera andra laboratorier bland annat i Euopa (se vidare under ”Instruktion för prcd-PRA” längre ner i texten).

Sjukdomen

PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som har liknande symtom. En av dessa sjukdomar kallas prcd-PRA och förekommer i en rad olika hundraser. Sjukdomen orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan, även om de till en början verkar utvecklas normalt. Först drabbas stavarna, vilka kan arbeta i svagt ljus. Hunden blir då ”nattblind” och kan inte se i mörker. Sedan förlorar tapparna successivt sin funktion i dagsljus. De flesta hundar med pcd-PRA blir så småningom helt blinda. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlag från båda sina föräldrar.

DNA-test

Forskare vid det amerikanska företaget OptiGen har identifierat genen som orsakar pcd-PRA hos ett antal hundraser. Det är viktigt att veta att inte alla sjukdomar som drabbar näthinnan är PRA, och att alla PRA-sjukdomar inte är prcd-formen av PRA. Det genetiska testet för prcd-PRA är därför bara informativt för prcd-PRA, inte för någon av de andra typerna av PRA. För att resultatet ska registreras i SKKs veterinärdatabas krävs att SKKs särskilda prcd-PRA remiss används.

Raser med central registrering av prcd-PRA

Den centrala registreringen för dessa raser påverkar inte gällande bestämmelser för registrering av valpkull. Att i avel använda genetisk affekterad hund (affected) det vill säga hund som har eller riskerar att utveckla prcd-PRA är dock alltid ett brott mot SKKs grundregler och Jordbruksverkets föreskrifter. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärare (carrier) med varandra.

Nova scotia duck tolling retriever

Ur SKKs Avelskommittés protokoll 2/2008 § 56:

”Förelåg ansökan från rasklubben med tillstyrkan av Svenska Spaniel- och Retrieverklubben (SSRK) om att avsluta det nuvarande hälsoprogrammet gällande PRA. Ansökan innebär att den centrala registreringen avseende såväl ögonlysning som resultat från DNA-test för prcd-PRA kvarstår (Nivå 1), dock utan krav på obligatorium. Klubben önskar också att hereditärt fri hund redovisas.”

Beslöt AK att bifalla ansökan att gälla med omedelbar verkan. Enligt SKKs generella avelsrekommendationer får känd anlagsbärare enbart användas tillsammans med hund som är DNA-testad fri/clear för prcd-PRA eller är hereditärt fri. Det är alltid ett brott mot SKKs grundregler att använda affekterad hund till avel. Utvecklingen i rasen gällande prcd-PRA ska följas kontinuerligt av klubben och en utvärdering göras senast om fem år. I samband med beslutet framhöll AK vikten av att klubben gör en kraftig informationsinsats, då resultaten av DNA-tester ofta skapar många frågeställningar kring det fortsatta avelsarbetet.

Instruktion för prcd-PRA

SKKs remiss för prcd-PRA fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. OptiGens remiss, eller remiss från samarbetande laboratorium, fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprov skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till djurägaren. Kontrollera noga med aktuellt laboratorium att det av certifikatet framgår att OptiGen genomfört testet. Vid frågor om avseende detta, kontakta OptiGen via e-post genetest@optigen.com. SKKs remiss tillsammans med kopia på certifikatet skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.

Rutiner för hund ögonlyst med PRA

Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) bedriver olika forskningsprojekt kring ögonsjukdomen progressiv retinal atrofi (PRA). Syftet är att ta reda på hittills okända genetiska orsaker till PRA. SLU tar därför tacksamt emot blodprover från alla hundar som har fått diagnosen PRA oavsett vilken ras det gäller. Även om hundägaren vill DNA-testa sin hund för en redan känd mutation vid ett annat laboratorium eller företag (t ex Optigen) så önskar SLU om möjligt att extra blod tas och skickas till institutionen för husdjursgenetik (SLU) för att kunna användas i forskningen. Blodprovstagningen bekostas då av SLU. Ytterligare information finns på hemsidan: http://hunddna.slu.se/.

Nedärvningsmodell för prcd-PRA

Nedan visas en schemamodell för hur prcd-PRA nedärvs från förälder till avkommor i de olika kombinationsmöjligheter som föreligger för nedärvningen för prcd-PRA. Den helt grå hunden representerar DNA-testad fri (Normal/Clear) A. Hunden som är till hälften grå och till hälften svart representerar DNA-testad anlagsbärare (Carrier) B. Den hel svarta hunden representerar DNA-testad Sjuk (Affected) C.

nedarvningsmodell

DNA-testad Fri A kan paras med otestad hund, eftersom avkommor inte kan bli sjuka, om den otestade hunden ev. skulle vara sjuk eller anlagsbärare av prcd-PRA. En DNA-testad anlagsbärare B får endast paras med en hund som har DNA-resultat fri alt. Hereditärt fri.

Exempel 1: Hund som är DNA-testad fri A (eller Hereditärt fri) som paras med en hund som är anlagsbärare B (Rad 2 kolumn 3), ger statistiskt 50 % individer som är Normala dvs. fri A samt 50 % som är anlagsbärare B.

Exempel 2: Hund som är DNA-testad anlagsbärare B som paras med en hund som är DNA-testad anlagsbärare B (ej accepterat enl. SKKs grundregler och SJV föreskrifter) (rad tre, kolumn 3), får statistiskt sett 25 % avkommor som är Normala dvs. Fri (A), 25 % som är anlagsbärare B samt 25 % som förväntas bli sjuka C.

Beställning av DNA-test

Beställa prcd-PRA test online hos Optigen (på engelska) – tappning av blod sker sen hos veterinär. https://www.optigen.com/opt9_request.html

Tips för hur du går tillväga för att genomföra beställningen av prcd-PRA (endast engelska): http://www.optigen.com/opt9_gettingstarted.html

Länk till SKKs remiss för prcd-PRA 

Terminologi

Terminologin Fri A används av SKK under avelsdata samt hunddata
Normal/Clear används av Optigen som svar på DNA-testet för din hund. Normal/Fri avser samma sak, men benämns olika.

Terminologin anlagsb. B används av SKK under avelsdata samt hunddata
Carrier används av Optigen som svar på DNA-testet för din hund. Anlagsb./Carrier avser samma sak, men benämns olika.

Terminologin Sjuk C används av SKK under avelsdata samt hunddata
Affected används av Optigen som svar på DNA-testet för din hund. Affected/Sjuk avser samma sak, men benämns olika.


Källor:

Svenska Kennelklubben (hämtad 2018 03 07)
https://www.skk.se/sv/uppfodning/halsa/dna-tester/olika-tester/Prcd-PRA/

Optigen (hämtad 2018 03 07)
https://www.optigen.com/opt9_test_pra_toller.html
http://www.optigen.com/opt9_test_prcd_pra.html
http://www.optigen.com/opt9_test_prcdprabs.html

Forskar rapport:
Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006 Nov; 88(5):551-63