Addisons sjukdom hos Tollare

Översikt av sjukdomen Addison, samt JADD, grundat på sammanfattning skriven av Emily Brown US Davis University California, tillsammans med professor DVM PhD Danika Bannasch, US Davis University.  Samt information tagen från artikeln Addisonprojektet skriven an Katarina Tengvall & Jeanette Hansson, SLU. Faktagranskad av Leg. Djursjukskötare L. Johansson, Hallands djursjukhus.

Addison

Hypoadrenocorticism eller Addisons sjukdom, uppstår när binjurebarken inte längre producerar binjurebarkhormon, glukokortikoider (kortisol) och mineralkortikoider (aldosteron) som ofta är orsakad av en autoimmun nedbrytning av binjurebarken. Addison ses i många raser och åldrar, och man kan i NSDTR se en större förekomst av Addison på 1,4 % i rasen i jämförelse med 0,1% för den allmänna hundpopulationen (Hughes et al. 2007). En diagnos bekräftas genom att göra en ACTH-stimulering (al. Hughes et 2007). Men även mätningar av kalium o natrium nivån i blodet hjälper till att vägleda fram till diagnos. Symptom kan till en början vara lite difusa såsom kräkningar, diarré, slöhet, anorexi och svaghet (Hughes et al. 2010). Hundar kan även insjukna akut i en så kallad Addison-kris. Detta är ett akut tillstånd som kräver omedelbar veterinärvård, då blodcirkulationen i kroppen sviktar, eftersom återflödet av blod till hjärtat är otillräckligt och hjärtat slår långsammare. Detta tillstånd uppstår pga störd elektrolytbalans med förhöjda kaliumvärden och hunden kan även visa på kramper till följd av låg blodsockerhalt.  Vid en ACTH-stimulering mäts mängden kortisonämnen i serum både före och efter tillförsel av adrenocortikotopt hormon, ACTH. Detta hormon bildas naturligt i hypofysen. Hundar med Addison sjukdom har ett lågt utgångsvärde för kortisol i blodet och det sker ingen stegring vid stimulering med ACTH eftersom binjurebaken inte kan bilda kortisol.  Hundar med Addison kräver livslång behandling samt kontroller för hur värdena natrium o kalium balanserna i serum ser ut.

Forskning på Bannasch laboratoriet har antytt att det i huvudsak finns två kategorier av Addisons sjukdomar hos NSDTR, en som debuterar i ung ålder (Juvenil Addison – JADD) och en som debuterar senare i livet (Late onset Addison). Dessa två former av Addison hos NSDTR ser ut att (i dagens läge) ha två olika genetiska etiologier.

Juvenil Addisons sjukdom – JADD

JADD uppstår hos hundar under 12 månaders ålder och kan vara en multisystemisk sjukdom och verkar ha en autoimmun komponent. JADD drabbade hundar har en förkortad medellivslängd (medelvärde 3,75 år) och kan även drabbas av andra autoimmuna sjukdomar inklusive immunmedierad hemolytisk anemi och trombocytopeni, immunmedierad polyartrit, uveit och hypotyreos. Den genomsnittliga åldern för valpar som visar sig ha JADD är 5 månader, men man har sett ett spann på valpar som insjuknat alltifrån 8 veckor till 12 månader. Valpar som fått JADD diagnos behöver tillförsel av mineralkortikoid och glukokortikoid och valpar som även visar på andra autoimmuna sjukdomar kräver ytterligare specifik behandling.

JADD har en autosomal recessiv arvsgång, vilket innebär att den drabbade valpen för att få JADD ärver en muterad kopia av genen från både sin fader och sin moder. JADD har dock inte full penetrans, vilket innebär att inte alla valpar med två kopior av mutationen kommer att utveckla sjukdomen. Forskningen visar att cirka 75% av valparna med två muterade kopior av mutationen för JADD, kommer att utveckla sjukdomen.

I dag finns det möjlighet att med ett svabbtest, testa om ens hund bär på anlag för JADD. Eftersom Ofa inte längre tillhandahåller JADDtest-kit, så beställer man tested från UC Davis numera: https://www.vgl.ucdavis.edu/services/dog/NSDTRTests.php#JADD Du behöver skapa ett konto för att kunna beställa testet från UC Davis, och du kommer att kunna välja att antingen få dig tillsänd svabbar alt. använda egna svabbar (enligt instruktioner på deras sida) och sen skicka till dem för avläsning. Som med andra DNA-tester så är det klokt att göra svabbtestet hos Veterinär med SKKs remiss för DNA-tester för att säkerställa identiteten hos hunden som är testad. Du kan även liksom tidigare beställa DNA-testerna CP1 (Cleft Palate 1 – Gomspalt), CLPS (Cleft Lip/palate and Syndactyly –Läpp/Gomspalt) och Buff (Dilute Coat color – Anlag för pälsfärgen buff) genom UC Davis.

Att läsa av testresultatet för JADD
  • JADD probable N/N Denna hund har två normala kopior i JADD regionen
  • JADD probable N/A Denna hund har en mutant (onormal) kopia i JADD regionen
  • JADD probable A/A Denna hund har två muterade (onormala) kopior i  JADD regionen och har en 75% chans att utveckla Addisons sjukdom innan ett års ålder.

På Bannasch laboratory fortsätter man forskningen för att försöka fastställa orsaken till den ofullständiga penetransen för JADD. Om du har en NSDTR som har testats med resultatet JADD probable Affected men som inte utvecklad Addison, så är forskarna tacksamma om du vill bidra till forskningen, kontakta Emily Brown på eabrown@ucdavis.edu

Addisons sjukdom – debut i vuxen ålder (late onset)

I motsats till JADD, debuterar Addison (late onset) hos Tollare senare i livet (i genomsnitt vid 4,5 års ålder, men man har sett debut från tre månaders ålder till 10 år). Addison kan med gott resultat behandlas med hormontillskott. Addison – late onset kan delas upp i två kategorier, typisk och a’typisk addison.

Hund med typisk addison har brist på både glukokortikoider och mineralkortikoider (hyponatremi och hyperkalemi). Dessa hundar diagnostiseras med ett negativt ACTH-stimuleringstest samt onormala halter av både natrium o kalium i serum.

Vid a’typisk addison, har hunden endast brist på glukokortikoider, hundens ACTH-stimuleringen visar negativ men hunden har normala nivåer i serum för natruim och kalium. En hund som diagnostiserats med a’typical addison, kan senare utveckla typisk addison, men behöver inte göra det.

I dagsläget finns inget gentest för typisk eller a’typisk addison som debuterar i vuxen ålder. Mutationen som ligger bakom JADD, orsakar inte Addison i vuxen ålder. Arbetet fortskrider i Bannasch laboratorium för att försöka hitta den genetiska grunden för Addison som debuterar i vuxen ålder. Om du har en NSDTR som diagnostiserats för Typisk eller A’typisk Addison och vill deltaga i forskningsstudien, kontakta Emily Brown på eabrown@ucdavis.edu

Källor:

Article written by Danika Bannasch DVM PhD; Professor Department of Population Health and Reproduction, School of Veterinary Medicine, University of California-Davis, published Spring 2012 Issue- Quackers.
http://www.nsdtrc-usa.org/pdf_files/2012/Quakers-JADD-CP1-0512.pdf

Länk till läsning om Addison hos hund: