prcd-PRA

DNA-test för prcd-PRA

Sjukdomen
PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som har liknande symtom. En av dessa sjukdomar kallas prcd-PRA och förekommer i en rad olika hundraser. Sjukdomen orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan, även om de till en början verkar utvecklas normalt. Först drabbas stavarna, vilka kan arbeta i svagt ljus. Hunden blir då ”nattblind” och kan inte se i mörker. Sedan förlorar tapparna successivt sin funktion i dagsljus. De flesta hundar med pcd-PRA blir så småningom helt blinda. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlag från båda sina föräldrar.

DNA-test
Forskare vid det amerikanska företaget OptiGen (numera uppköpt av MARS koncernen och går under namnet Wisdom Panel) var de som identifierade genen som orsakar prcd-PRA hos ett antal hundraser. Det är viktigt att veta att inte alla sjukdomar som drabbar näthinnan är PRA, och att alla PRA-sjukdomar inte är prcd-formen av PRA. Det genetiska testet för prcd-PRA är därför bara informativt för prcd-PRA, inte för någon av de andra typerna av PRA. För att resultatet ska registreras i SKKs veterinärdatabas krävs att SKKs remiss för DNA-tester används.

Raser med central registrering av prcd-PRA
Den centrala registreringen för dessa raser påverkar inte gällande bestämmelser för registrering av valpkull. Att i avel använda genetisk affekterad hund (sjuk), det vill säga hund som har eller riskerar att utveckla prcd-PRA, är dock alltid ett brott mot SKKs grundregler och Jordbruksverkets föreskrifter. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärare (carrier) med varandra.

Nova scotia duck tolling retriever
Ur SKKs Avelskommittés protokoll 2/2008 § 56:

”Förelåg ansökan från rasklubben med tillstyrkan av Svenska Spaniel- och Retrieverklubben (SSRK) om att avsluta det nuvarande hälsoprogrammet gällande PRA. Ansökan innebär att den centrala registreringen avseende såväl ögonlysning som resultat från DNA-test för prcd-PRA kvarstår (Nivå 1), dock utan krav på obligatorium. Klubben önskar också att hereditärt fri hund redovisas.”

Beslöt AK att bifalla ansökan att gälla med omedelbar verkan. Enligt SKKs generella avelsrekommendationer får känd anlagsbärare enbart användas tillsammans med hund som är DNA-testad fri/clear för prcd-PRA eller är hereditärt fri. Det är alltid ett brott mot SKKs grundregler att använda affekterad hund till avel. Utvecklingen i rasen gällande prcd-PRA ska följas kontinuerligt av klubben och en utvärdering göras senast om fem år. I samband med beslutet framhöll AK vikten av att klubben gör en kraftig informationsinsats, då resultaten av DNA-tester ofta skapar många frågeställningar kring det fortsatta avelsarbetet.

Instruktion för prcd-PRA
SKK godkänner fem laboratorium för att läsa av prcd-PRA (för att registrera DNA-resultatet hos SKK):

Beställning av DNA-test avseende prcd-PRA kan göras via ovanstående Laboratoriers hemsidor.
Följ instruktionerna på respektive laboratories hemsida för beställning. Kom ihåg att ange hundens namn i stamtavlan, registreringsnummer, chip nummer, födelsedata etc. Detta är viktigt för att SKK ska registrera resultatet på hunddata. När svabbar (om du valt detta alternativ) dimper ner i din brevlåda, ta med dessa oöppnade till veterinären tillsammans med SKKs DNA-remiss (se länk nedan).

SKKs DNA-remiss att ta med till veterinären för provtagning av prcd-PRA

När du sedan har din hunds svarsresultat, så tar du en kopia på testsvaret för prcd-PRA alt. scannar in/vidarebefordrar e-mailet med pdf-filen och skickar med den signerade DNA-remissen i original (alt. inscannad) till SKKs avdelning för Avel och Hälsa. Observera att SKK inte accepterar e-postsvar från laboratoriet som underlag för central registrering, men E-post med bilaga i form av pdf-fil fungerar dock bra.

Frågor gällande DNA-tester besvaras av Avdelningen för Avel och Hälsa, telefon 08-795 33 66 eller e-post vet@skk.se. Vill man skicka brev så skickas de till: SKK Avdelningen för Avel och Hälsa, Box 771, 191 27 Sollentuna

Rutiner för hund ögonlyst med PRA
Sveriges lantbruksuniversitet (SLU) bedriver olika forskningsprojekt kring ögonsjukdomen progressiv retinal atrofi (PRA). Syftet är att ta reda på hittills okända genetiska orsaker till PRA. SLU tar därför tacksamt emot blodprover från alla hundar som har fått diagnosen PRA oavsett vilken ras det gäller. Även om hundägaren vill DNA-testa sin hund för en redan känd mutation vid ett annat laboratorium eller företag så önskar SLU om möjligt att extra blod tas och skickas till institutionen för husdjursgenetik (SLU) för att kunna användas i forskningen. Blodprovstagningen bekostas då av SLU. Ytterligare information finns på hemsidan: http://hunddna.slu.se/.

Nedärvningsmodell för prcd-PRA
Nedan visas en schemamodell för hur prcd-PRA nedärvs från förälder till avkommor i de olika kombinationsmöjligheter som föreligger för nedärvningen för prcd-PRA. Den helt grå hunden representerar DNA-testad fri (Normal/Clear) A. Hunden som är till hälften grå och till hälften svart representerar DNA-testad anlagsbärare (Carrier) B. Den helsvarta hunden representerar DNA-testad Sjuk (Affected) C.

DNA-testad Fri A kan paras med otestad hund, eftersom avkommor inte kan bli sjuka, om den otestade hunden ev. skulle vara sjuk eller anlagsbärare av prcd-PRA. En DNA-testad anlagsbärare B får endast paras med en hund som har DNA-resultat fri alt. Hereditärt fri.

Exempel 1: Hund som är DNA-testad fri A (eller Hereditärt fri) som paras med en hund som är anlagsbärare B (Rad 2 kolumn 3), ger statistiskt 50 % individer som är Normala dvs. fri A samt 50 % som är anlagsbärare B.

Exempel 2: Hund som är DNA-testad anlagsbärare B som paras med en hund som är DNA-testad anlagsbärare B (ej accepterat enl. SKKs grundregler och SJV föreskrifter) (rad tre, kolumn 3), får statistiskt sett 25 % avkommor som är Normala dvs. Fri (A), 25 % som är anlagsbärare B samt 25 % som förväntas bli sjuka C.

Terminologi
Terminologin DNA-testad Fri A används av SKK i avelsdata samt hunddata.
Benämningen Normal/Clear alt. Wild type alt. N/N används av en del laboratorier som svar på DNA-testet för din hund. Normal/Fri avser samma sak, men benämns olika.

Terminologin DNA-testad anlagsb. B används av SKK i avelsdata samt hunddata.
Benämningen Carrier alt. N/prcd-PRA används av en del laboratorier som svar på DNA-testet för din hund. Anlagsb. eller carrier avser samma sak, men benämns olika.

Terminologin DNA-testad Sjuk C används av SKK i avelsdata samt hunddata.
Benämningen Affected alt. prcd-PRA/prcd-PRA används av en del laboratorier som svar på DNA-testet för din hund. Affected/Sjuk avser samma sak, men benämns olika.

Tollarklubbens rekommendationer inför avel
Minst ett av föräldradjuren i en kombination ska ha känd prcd-PRA status, antingen DNA-testad Normal/Clear/Fri alt. hereditärt fri.
Individ som är DNA-testad carrier, får endast paras med individ som har känd DNA-status Normal/Clear eller som har registrerat resultat på SKK som hereditärt fri.

Från 2022 har SKK begränsat för antal generationer hereditärt fri till max tre generationer. Därefter behöver du testa din hund för prcd-PRA på nytt tillsammans med SKKs DNA-remiss och skicka in resultatet till SKK för att få resultatet registrerat.

Frågor om prcd-PRA hittar du på SKKs hemsida (eller hör av dig till avelsrådet):
https://www.skk.se/uppfodning/halsa/dna/dna-tester-som-skk-registrerar/prcd-pra/

Här hittar du lite svar om Allmänna frågor omkring DNA-test
https://www.skk.se/uppfodning/halsa/dna/sa-har-gar-det-till/

Länk till hur du beställer prcd-PRA från UC Davis:
Provtagning av DNA för prcd-PRA UC Davis

Källor:

Svenska Kennelklubben (hämtad 2025 03 03)
https://www.skk.se/uppfodning/halsa/dna/dna-tester-som-skk-registrerar/prcd-pra/

Forskar rapport:
Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006 Nov; 88(5):551-63