Cardiac Laminopathy (CLAM) hos Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Kort sammanfattning

Cardiac Laminopathy (CLAM) är ett dödligt ärftligt tillstånd som resulterar i dilaterad kardiomyopati och plötslig död hos unga vuxna Nova Scotia Duck Tolling Retrievers.

Cardiac Laminopathy (CLAM) orsakas av en deletion (radering) i en enda gen. Upptäckten av CLAM gjordes av Dr. Danika Bannasch vid UC Davis School of Veterinary Medicine, USA, och hon har delat detta fynd med VGL för att snabbare kunna erbjuda DNA-test för CLAM till tollaruppfödare. Forskarrapporten publicerades i början av november 2023.

CLAM nedärvs utifrån ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att två kopior a CLAM-allelen behövs för att sjukdomen ska uttryckas, samma nedärvningsmönster som för DEN och prcd-PRA. För att en individ ska bli sjuk behövs anlag från både faderns och moderns sida, dvs individen är homozygot för varianten (CLAM/CLAM). Sjuka individer, uppvisar plötslig död i samband med dilaterad kardiomyopati. Ingen behandling är tillgänglig för närvarande. Av de hittills drabbade individerna med dubbel genetisk uppsättning av CLAM/CLAM har avlidit vid ung ålder (10-15 månader). 

Förtydligande till bilden: Gråa hundar = Friska N/N. Grå/Svarta hundar = Carrier N/CLAM. Svarta hundar = sjuka hundar CLAM/CLAM.


Statistiken för CLAM bärare world wide, utifrån OFA ligger idag på 13%. Ingen Affected för CLAM finns inrapporterad till OFA, men det finns en FB grupp där ägare till DNA-testade individer för CLAM ha varit vänliga att dela med sig av sin hunds resultat, även individer som kommit tillbaka med dubbel uppsättning av CLAM. CLAM statistiken kan jämföras med DEN som ligger på 11,5 % bärare och 6 % affected utifrån OFAs statistik.
Till dagens datum finns ingen känd svensk individ som är sjuk i CLAM. Det finns däremot svenskfödda anlagsbärare för CLAM.

Forskarrapport för CLAM publicerades fjärde november 2023, och en sammanfattning av denna i översatt form kommer att publiceras på hemsidan. Utifrån osäkerheten hur pass spridd CLAM skulle kunna vara i vår svenska population har klubben nu när forskarrapporten släppts kunnat fatta ett beslut för rekommendation angående CLAM.

Från 2023-12-11 rekommenderar därför Tollarklubben att minst ett av avelsdjuren är DNA-testad med fritt resultat för CLAM alt. hereditärt fri i max 3 generationer (F3). Anlagsbärare (N/CLAM) får användas i avel med DNA-testad individ med fritt resultat alt. hereditärt fri partner. Detta säkerställer att inga individer med CLAM födds men att vi samtidigt har så många individer som möjligt att välja på i avelsarbetet. Ett starkt syfte är också att snabbt motverka att gener med sjukdomen sprids till våra linjer.

Klubben kommer att erbjuda en lista för inrapporterade CLAM resultat, likt den som redan finns för DEN. Så kom ihåg att skicka in din hunds CLAM resultat! Skicka till avelsansvarig@tollarklubben.se

Klubben kommer även att se över Avelspolicyn.

Beställning av DNA-test

DNA-test beställs från UC DAVIS VGL. Skapa ett konto eller öppna befintligt konto under fliken My Account och logga in för att göra en beställning av DNA-test. CLAM ingår i NSDTR Panel, men man kan även välja att testa för enbart ex. CLAM i orderformuläret. https://vgl.ucdavis.edu/test/clam-nsdtr

I dagsläget kostar ett DNA-test för CLAM 55 US dollar. I många fall om man har testat hunden innan för annan sjukdom, behöver man ej skicka efter svabbar, utan bara beställa att VGL läser av CLAM från din hunds tidigare sparat DNA (Add test to Existing Sample, klicka på hunden, och sedan på Add Additonal test, klicka på CLAM i avsnittet Dog Diagnostic Tests, Save och gå till betalning).

Resultat från DNA testet rapporteras enligt nedan:

Test ResultatCardiac Laminopathy (CLAM)
N/N.Normal – Inga kopior av Nova Scotia Duck Tolling Retriever cardiac laminopathy (CLAM) allelen upptäcktes.  
N/CLAMBärare – En kopia av Nova Scotia Duck Tolling Retriever cardiac laminopathy (CLAM) allelen upptäcktes.  
CLAM/CLAMSjuk – Två kopior av Nova Scotia Duck Tolling Retriever cardiac laminopathy (CLAM) allelen upptäcktes. Hunden kommer sannolikt att utveckla sjukdomen.  

Inrapporterade CLAM-resultat, uppdaterade jan 2024

Referens

Bannasch, D. L., Oertle, D. T., Vo, J., Batcher, K. L., Stern, J. A., Kaplan, J. L., Li, R. H. L., Madden, I. E., Christen, M., Leeb, T., & Joshi, N. (2023). Naturally occurring canine laminopathy leading to a dilated and fibrosing cardiomyopathy in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Scientific reports, 13(1), 19077. 10.1038/s41598-023-46601-2

 Cardiac Laminopathy (CLAM) in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Quick summery CLAM for Nova Scotia Duck Tolling Retriever https://vgl.ucdavis.edu/test/clam-nsdtr
(Hämtad 2023 12 12)